中国人群乳腺癌可能存在一些特定的遗传易感因素——中国科学院上海生命科学研究院、第二军医长海医院生物化学与细胞生物学研究所研究员蒋海课题组大学最新研究首次发现中国人群特有的乳腺癌高危CHEK2突变位点Y390C，揭示了该突变位点通过影响DNA损伤致癌的分子机制回复。相关研究成果近日在线发表于《癌基因》期刊上。
研究表明，与欧美国家相比，我国乳腺癌患者的年龄普遍早10岁左右，且更大比例的患者在40岁之前患癌。然而，欧美人群中一些常见的乳腺癌相关基因，如BRCA1/2，在中国人群中的突变频率很低或接近于零。这表明中国人群中可能存在一些特定的乳腺癌遗传易感因素。
通过分析中国早发乳腺癌患者的样本，研究人员发现了一个新的中国人群特异性CHEK2突变位点Y390C。该位点在健康人群中的存在频率较低，仅为0.8%。然而，在早发性乳腺癌患者中，该突变位点的频率增加至8.0%。部分Y390C携带者有乳腺癌和卵巢癌家族史，且Y390C携带者的发病年龄往往早于35岁，提示该突变可能是我国早发乳腺癌的新遗传因素。
本研究新发现了中国人群特有的导致乳腺癌的基因突变位点CHEK2Y390C，并从分子水平揭示了该突变对DNA损伤反应的影响。研究表明，约占中国人口0.8%的Y390C携带者可能易患早发性乳腺癌。专家认为，该研究成果不仅为我国乳腺癌的临床筛查、预防和分类提供了新思路，也为相应靶向药物的研发和肿瘤特异性治疗提供了新的理论依据和探索途径。
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