大疱性表皮松解症作为一种罕见病，发病率为十万分之五。目前在中国登记的患者有600多名，其中大多数是儿童，但估计中国的患者有数万名。病人。EB是由基因缺陷引起的。目前，该病尚无有效治疗方法。患者眼、口、食道等皮肤粘膜反复外伤、溃烂，需要经常换药。这是极其痛苦的，而且终生无法治愈。因此，EB也被称为人类最痛苦的疾病之一。近日，由中国蝶婴护理中心、法国酸奶基金会和北京儿童医院顺义妇儿医院共同主办的第三届全国大疱性表皮松解症患者大会在北京儿童医院顺义妇儿医院召开。来自全国各地的50多个“蝴蝶宝宝”家庭和众多来自全国各地的专家学者齐聚北京，交流学习。
国内首批“蝴蝶宝宝”专科诊所成立
为推动EB这一罕见病的科学普及、临床进展和科学研究，大会还设立了国内首批“蝴蝶宝宝”专科疾病门诊，诊所设在首都医科大学附属北京儿童医院以及北京儿童医院、顺义妇女儿童医院、北京大学第一医院。未来，这三家医院的皮肤科将建立合作关系，通过临床、科研、患者教育等方式，共同缓解蝴蝶宝宝的“断翅之痛”。
EB患者之所以被称为“蝴蝶宝宝”，并不是因为他们像蝴蝶一样多种多样，而是因为他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱。轻触甚至行走的压力都会导致皮肤和粘膜起泡和破裂。溃烂脱皮，随之而来的是剧烈的难以忍受的疼痛以及皮肤的漫长恢复期。
“由于罕见且了解甚少，很多EB患者在就医过程中走了一些弯路，作为重要缓解手段的护理知识也相对缺乏。”谈到设立“蝴蝶宝贝”专科门诊的初衷，北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科主任徐哲表示，希望通过“蝴蝶宝贝”专科门诊，帮助EB患者解决目前面临的三大问题。专科诊所设立：一是看病难、用药难。EB是一种罕见疾病。熟悉这种疾病的诊断和治疗的医学专家非常有限。目前诊断仍然困难，更谈不上规范护理，更不可能为该病患儿的家庭提供正确有效的护理培训。其次，公众对EB患者缺乏了解，会给他们带来“可怕”的伤害，比如被学校拒绝、遭受歧视等。事实上，EB是一种遗传性疾病，不具有传染性。“蝴蝶宝贝护理中心”的调查数据显示，大多数EB患者的身体条件足以完成义务教育。18岁以上的患者中约40%具有大专及以上学历。第三，国内EB医学研究不足，希望通过加大科研力度尽快“破冰”。
相关资讯：