欧洲罕见病组织于2008年将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”，其目的是唤起公众对罕见病的关注。根据欧盟的定义，罕见病是指每2000人中只有1人受影响且无法治愈的疾病。目前罕见病有7000多种，其中80%是由基因引起的。2015年2月28日是第八个国际罕见病日。之前所有的罕见病日都有一个主题。
第一世界，2008年2月29日，呼吁社会了解罕见病，敦促制药企业研发罕见病治疗药物；
第二场于2009年2月28日举行，主题是社会各方团结起来，提高公众对罕见病的认识，了解罕见病对患者生活的影响，为患者提供医疗信息，协调罕见病政策-各国的制作活动。促进罕见病患者的护理和治疗；
第三场，2010年2月28日，主题是“患者和研究人员生活中的伙伴”；
第四期，2011年2月28日，主题是“稀有，但平等”；
第五期，2012年2月29日，主题是“改变从理解开始”；
第六场，2013年2月28日，主题为“罕见病无国界”；
第七期于2014年2月28日举行，主题为“为患者提供更好的护理”。
虽然我国对罕见病的研究起步较晚，但也成立了一些社会公益组织来关爱罕见病，包括中国娃娃罕见病关爱中心、肝豆状核变性罕见病关爱协会、罕见病发展中心、多发性硬化症协会等。视神经脊髓炎患者协会、垂体瘤GH患者协会、中国ALS协会等。大多是患者及其家属自愿成立的组织，从事公益性、非营利性的社会工作。非政府公益组织。从全球罕见病研究来看，美国、欧洲和日本比中国更早建立了一套完整的孤儿药激励制度：包括机构设置、注册审批、资金支持、专利保护等方面。这些措施对于保障罕见病患者药品的可及性和可得性，以及支持和鼓励制药企业研发和生产孤儿药具有重要意义。早在1983年，美国就颁布了《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用提供税收减免，并提供研究经费。罕见病患者还享受政府医保计划和商业保险的双重保障。政策支持也导致美国孤儿药审批数量快速增加。近年来，随着大型药企将战略重点转向此前被忽视的孤儿药，孤儿药已成为医药行业最热门的领域之一。路透社相关数据还显示，过去10年孤儿药销售年均增长率一直高于非孤儿药，其中不少已成长为“重磅”药物。
与2013年相比，2014年是罕见病药物审批的丰收年。FDA批准的孤儿药信息共有41条，其中21条为新药，其余为老药批准的新适应症药品信息隐藏在FDA发给申请人的信件中公司，因此数据可能太小）。通过分析已获批药品的信息，我们发现，新获批的几款药品未来有望成为“重磅”药品。
表1部分新批准药物有望成为重磅孤儿药
从上表可以看出，由于全球肿瘤疾病发病率较高，治愈率概率相对较低，人类探索抗肿瘤药物仍将是未来主流。随着PD-1和PD-L1抑制剂领域的竞争日益激烈，黑色素瘤市场已成为最具爆发力的战场。毫不奇怪，有机构预测默沙东的Keytruda销售额到2020年将达到38.79亿美元。
除了上述新药外，众多老药、重磅药物批准的新适应症也值得关注。阿达木单抗，全球销量第一，2005年被授予孤儿药地位，2008年被批准用于4岁及以上多关节型幼年特发性关节炎患者，2014年被批准使用2岁及以上患有该病的患者。令人欣慰的是，6-巯基嘌呤口服液于2014年获批用于儿童急性淋巴细胞白血病。该产品的活性成分6-巯基嘌呤早在1953年就被批准上市，是旧药新用的典型案例。药物。于2012年8月获得该适应症的孤儿药资格。属于该类别的还有丹曲林钠混悬注射液和碘化油注射液。
表2部分老药新适应症获批情况
由于孤儿药被众多企业和机构视为未来业绩增长点，众多医药巨头和创新研究机构纷纷投身其中。从2014年批准孤儿药新药或孤儿药新适应症的企业来看，医药巨头和创新型小公司略占优势；但从未来可能成为重磅药物的数量来看，制药巨头的处境要好得多。由于财力雄厚，制药巨头可以通过各种途径获得在研潜在重磅药物。例如Keytruda是默克公司自主研发的，而Blincyto是安进公司在2012年以12亿美元从德国公司Micromet手中收购的；从批准的适应症类别来看，各类肿瘤占近50%，其次是血液系统疾病，如血友病、血栓形成等。
美国作为全球最大的医药市场，对孤儿药研发的激励最为强烈。除了7年市场独占期外，还有免税等一系列其他优惠政策。在《孤儿药法案》的保护下，美国基因泰克、安进和健赞等一些专门开发孤儿药的生物科技公司迅速成长。2014年，安进和健赞以新的孤儿药进入市场，基因泰克的阿瓦斯汀的药品说明书增加了几种罕见病适应症。作为罗氏的拳头产品之一，2014年销售额达到64.17亿美元。CHF还来自其不断拓展新适应症等措施。近年来，在丙肝药物市场赚得盆满钵满的吉利德也进军罕见病药物市场，而一向大手笔的BiogenIdec也加入了进来。罕见病药物市场已出现爆炸迹象。
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