“中国计划到2020年初步建成国家罕见病登记体系，开展50多种罕见病5万例的登记研究。”在“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”上，北京协和医院副院长张树阳表示，这项研究将有助于了解精准的临床表型和自然疾病的演变过程，为疾病干预研究奠定基础。
据了解，首批入选系统的59种罕见病分为四类，包括：心肺肾罕见病、内分泌代谢及血液系统罕见病、神经骨骼及皮肤罕见病、儿童罕见病。
目前，国际公认的罕见病约有7000种，约占人类疾病的10%，其中约80%是由基因缺陷引起的。2010年，中华医学会遗传学分会将患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/1万的疾病列为罕见病。
随着中国人口超过13亿，中国已经形成了罕见病并不罕见的特殊局面。国家罕见病登记研究系统执行主任龚孟春博士希望，目前从临床角度的罕见病登记能够逐步纳入这个系统，从学术和临床角度在全国范围内奠定巨大的转变服务。诊断、会诊及诊断会诊系统。
罕见病发展中心主任黄如芳指出，由于罕见病患者数量很少，因此罕见病患者的数据和研究在罕见病科研和药物研发的整个过程中非常重要。然而，许多患者对于罕见病登记并不十分积极，需要接受再教育。“我希望所有罕见病患者积极参与任何科学、活跃的科学研究，贡献自己的数据。”
“罕见病是人类面临的重大共同挑战，全球患者都面临巨大困难，医疗资源匮乏、科研进展缓慢、全球政策壁垒高是核心问题。”黄如芳指出，由于普遍缺乏科研和诊断投入，导致罕见病患者发病率低、缺乏有效治疗方法以及药品往往不被纳入医保体系等因素。从出生起就陷入“有病无药”、“有病无药”、“无药保”的困境。
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