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52岁女士得罕见遗传病能活多久(52岁女士得罕见遗传病怎么办)

健康资讯网 · 2024-06-18 18:34:11

东阳人应女士,52岁,躺在浙江省同德医院的病床上。她已经肝昏迷多日了。偶尔醒来的时候,她的手脚会不受控制地颤抖。她几乎张不开嘴,却发不出声音。

昨天,看到采访内容,应女士的儿子赶紧打电话给病房外的记者谈话:“别让妈妈听到,镇静剂现在正在起效,她能听到我们说话,但她听不到””。谈话内容被恶意猜测,所以我们最初认为她有精神问题。”

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“十多年前,我妈妈的身体就开始不好,当时她的手抖得很厉害,我们去老家医院检查,他们说可能是帕金森病。但是,从上个月开始,她喜欢蜷缩在楼梯上,不说话;她变得很奇怪,所以我们带她去医院检查了几天。她妈妈连饭都不肯吃,她突然就虚弱了,县医院的医生建议我们赶紧送她去大医院检查。”

应女士因涉嫌“精神病”被家人送往浙江省同德医院急诊室。由于发现她有手脚颤抖等症状,急诊室将她转到神经外科,以排除神经系统疾病。这项调查揭示了一种罕见的遗传病。

“快看,金戒指!”

神经内科胡志伟主任用手电筒照射她的眼睛:“看,金戒指!”

医生所说的就是应女士眼睛的白色和黑色之间的金环——这是由铜离子沉积在角膜边缘形成的。它看起来像一个小金戒指。

“这是‘肝豆状核变性’的一个特征。”胡志伟说,其他检查结果也证实了这一点:应女士肝功能严重受损;她血液中的血清铜蓝蛋白仅为0.09/Lg;正常值应为0.2~2.0/Lg;头颅CT检查显示,她的大脑豆状核区出现异常低密度阴影,大脑皮质也开始萎缩。

再加上她的精神障碍,应女士的“肝豆状核变性”已经很严重了。“如果能更早发现,或许治疗效果会好很多。”胡志伟说道。

发病率为万分之一

“肝豆状核变性”是一种隐性遗传病,由于ATP7B基因缺失,导致铜离子在肝脏沉积,俗称铜中毒。

这种疾病非常罕见,发病率为每10万人口中有5至10人;亚洲人的发病率略高。“这是我们医院遇到的第一例‘肝豆状核变性’病例。”胡志伟估计,这些患者中有近一半是在消化内科就诊,并按肝病治疗的。

“简单来说,这种疾病就是体内携带铜离子的血清铜蓝蛋白减少。我们每天从饮食中摄入的铜离子不能通过血清铜蓝蛋白排出体外,因此沉积在肝脏、角膜和脑豆状核中。等部位,对周围器官造成化学反应,引起肝脏疾病和大脑皮质萎缩,表现在身体上如手脚震颤、思维异常、肝功能异常等。”胡志伟表示,这种病目前无法根治,只能通过脱铜治疗和治疗。低铜饮食可以维持生命,一旦停药,可能会因器官损伤而死亡。

我儿子也携带遗传基因

胡志伟建议应女士的儿子也去检查一下,看看是否患有“肝豆状核变性”。这位两年前刚刚大学毕业的年轻人,放下吃了一半的酸菜鱼,告诉记者:“我体内的血清铜蓝蛋白也低于正常值,但还没有达到正常值的阶段。”疾病。”

他说,得知母亲患有这种奇怪的疾病后,他也查了资料。

“动物内脏、血液、海洋动物、坚果、豆制品等都是高铜饮食,以后我会少吃。”他说,“我是基因携带者,如果我未来的妻子也有这个基因,我们就需要去基因诊所检查一下,毕竟这个问题还是很危险的。”

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